El síndrome de down (también conocido como trisomia 21) es
una enfermedad , que viene dada por un
trastorno en los cromosomas de la persona. Esta alteración genética consiste en
que en el núcleo de las células del enfermo, su ADN contiene un cromosoma más,
es decir tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía genética hace que el
niño con síndrome de down nazca con un grado de retraso mental, facciones poco
comunes en el rostro y muchas veces con problemas cardíacos y respiratorios.
El óvulo y el espermatozoide tienen 23 cromosomas cada uno, y
al unirse durante la fecundación, suman 46 cromosomas, número normal en la
especie humana. Sin embargo de vez en cuando puede ocurrir que ocurra una mala
división por parte de un espermatozoide o un óvulo antes de la fertilización, y
al unirse forman un embrión de 47 cromosomas, siendo el cromosoma 21 el anormal.
El que se fecunde un niño con síndrome de down no significa
que la culpabilidad recaiga en uno de los padres. No se sabe con mucha certeza
las causas de esto, pero sí se han sacado algunas conclusiones que podrían ser
consideradas como motivos del síndrome. Una de éstas es que la frecuencia de
niños con down aumenta considerablemente cuando la mujer supera los cuarenta
años de edad. También puede ocurrir que las probabilidades incrementen aun más
si los padres ya han concebido otro niño con síndrome de down. Las posibilidades
de riesgos se determinan cuando al nacer el niño con down se le hace un examen
llamado cariotipo que consiste en un análisis de cromosomas. Ahí el médico es
capaz de determinar las probabilidades que tienen los padres de concebir otro
hijo con síndrome de down.
El síndrome de down no se limita tan sólo a una anormalidad
en los cromosomas, sino que está asociado a un sinfín de enfermedades, que sin
embargo hoy en día éstas pueden ser tratadas, lo que permite que la expectativa
de vida de una persona con este síndrome sea de aproximadamente 55 años de edad.
Los problemas más comunes que se dan con este síndrome son problemas cardíacos,
intestinales, dificultades en la visión, deficiencia auditiva, pérdida de
memoria, problemas en la tiroides, etc.
Hasta no hace mucho, los niños que padecía de síndrome de
down no vivían más allá de su infancia. En la actualidad, las enfermedades que
vienen asociadas a este síndrome pueden ser curadas ya sea con cirugía o
medicamentos. Muchos de estos niños son capaces de recibir educación, practicar
deportes y tener amistades.
